Diagnostic clinique

Il existe actuellement un ensemble d’évaluations cliniques qui permet de diagnostiquer le syndrome de Loeys-Dietz.

Si la présence du LDS est suspectée, on recommande que les personnes soient évaluées par un généticien connaissant bien les troubles du tissu conjonctif. Lors de la consultation initiale, le médecin consignera les antécédents familiaux et médicaux détaillés, et procédera à un examen physique complet afin d’évaluer les caractéristiques du squelette, craniofaciales et de la peau que l’on retrouve habituellement chez les personnes atteintes du LDS.

Si la présence du LDS est toujours suspectée, on doit effectuer un échocardiogramme (échographie du cœur) pour évaluer s’il y a un élargissement de l’aorte et/ou d’autres malformations cardiaques structurelles appuyant le diagnostic. Il sera nécessaire d’obtenir une consultation avec un cardiologue, qui aidera à interpréter les résultats.

Le médecin peut aussi suggérer l’examen par imagerie des artères de tout le corps. À cette fin, on utilise une angiographie par TDM (angiographie par tomodensitométrie - en anglais CTA) ou une ARM (angiographie par résonance magnétique - en anglais MRA) portant sur l’ensemble de l’arbre artériel (tête, cou, poitrine, pelvis et abdomen). Ces examens d’imagerie permettent de déceler les anévrismes dans d’autres artères.

Il est recommandé d’effectuer une reconstruction tridimensionnelle (3D) d’une angiographie par TDM ou d’une ARM afin de vérifier la présence d’une tortuosité artérielle, caractéristique courante des personnes souffrant du LDS, particulièrement dans le cou. Cette caractéristique en elle-même n’est habituellement pas une préoccupation médicale, mais peut constituer une autre preuve à l’appui du diagnostic de LDS.

Si l’on suspecte fortement la présence du LDS, on peut recourir à des tests génétiques accessibles cliniquement qui servent à dépister des mutations (modifications génétiques) dans les gènes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 et TGFB2. Il est recommandé qu’un généticien procède à ces tests, car il sera en mesure d’interpréter et de communiquer avec exactitude les résultats des tests. Le généticien pourra aussi interpréter les antécédents familiaux et déterminer s’il convient de faire subir les tests génétiques à d’autres membres de la famille. Si on découvre une mutation génétique chez l’enfant, il est recommandé de faire passer les tests aux parents pour déterminer s’ils ont la même mutation, dans le but de transmettre de l’information précise sur le risque de récurrence. Il est toujours recommandé d’administrer les tests aux enfants d’un adulte chez qui on a diagnostiqué le LDS.

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