Diagnostic différentiel

Bien que le syndrome de Loeys-Dietz chevauche partiellement d’autres troubles, notamment le syndrome de Marfan (MFS), le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) et le syndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS), plusieurs caractéristiques différentielles le distinguent des autres troubles.

Le LDS et le syndrome de Marfan

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan (MFS) présentent plusieurs caractéristiques que l’on ne retrouve pas chez les patients souffrant du LDS, dont :

  • l’ectopie cristallinienne (dislocation du cristallin de l’œil);
  • la dolichosténomélie (longueur anormale des membres).

La peau des personnes atteintes du LDS a tendance à avoir une qualité plus translucide, ce qui rend les veines très visibles. La cicatrisation anormale et la formation aisée d’ecchymoses peuvent aussi survenir plus fréquemment chez les personnes souffrant du LDS.

Des anomalies congénitales telles que le pied bot, d’autres anomalies cardiaques structurelles, ainsi que la fente palatine (ouverture et creux évident dans le palais) sont également plus susceptibles d’être associées au LDS.

On a en outre découvert que la cause génétique de ces deux troubles n’est pas la même. Le MFS est causé par une mutation (modification génétique) dans le gène fibrilline-1, tandis que le LDS est causé par une mutation du gène TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 ou TGFB2.

 

Le LDS et le syndrome d’Ehlers-Danlos

Le LDS ressemble au type vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS), en ce sens que les caractéristiques relatives à la peau, par exemple la grande propension aux ecchymoses, la texture de peau fine/veloutée, les cicatrices élargies et la peau translucide sont présentes dans les deux syndromes. Le LDS et le type vasculaire de l’EDS sont associés à un taux relativement élevé d’anévrismes artériels et, dans une moindre mesure, de ruptures spontanées d’organes. Le pied bot peut être présent dans les deux troubles.

Les personnes atteintes du LDS ont toutefois des caractéristiques physiques non présentes chez les personnes souffrant du type vasculaire de l’EDS, par exemple des yeux très espacés et une luette bifide.

Le type vasculaire de l’EDS survient lorsque le corps ne produit pas la quantité ou la qualité appropriée de collagène. Un test génétique servant à déceler une mutation du gène COL3a1, ou des examens biochimiques relatifs au collagène effectués à l’aide d’un échantillon de peau obtenu par biopsie, peuvent confirmer ce diagnostic. Les personnes qui présentent des symptômes rappelant l’EDS, mais dont les résultats du test pour le type vasculaire de l’EDS sont normaux, devraient être évaluées pour le LDS.

 

Le LDS et le syndrome de Shprintzen-Goldberg

Les personnes souffrant du syndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) peuvent avoir des caractéristiques craniofaciales et musculo-squelettiques similaires à celles des personnes ayant le LDS, y compris la craniosynostose, des anomalies de la poitrine et la scoliose.

Cependant, la grande majorité des personnes affectées par le SGS ne présentent pas de formation d’anévrismes progressive ou sévère au niveau de la racine aortique ou d’autres artères. Une autre différence entre ces deux troubles est que les personnes avec le SGS sont également plus susceptibles d’avoir un retard du développement. Le SGS est causé par des mutations dans le gène SKI.

 

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