La génétique et l’hérédité

Le syndrome de Loeys-Dietz est un trouble génétique causé par une mutation (modification génétique) dans le gène TGFBR1 ou TGFBR2 (facteur de croissance transformant bêta, récepteur de type 1 ou 2), le gène SMAD3 (mothers against decapentaplegic homolog 3) ou le gène TGFB2 (TGF-bêta 2 ou ligand facteur de croissance transformant bêta 2).

Ces gènes encodent pour les récepteurs et d’autres molécules impliqués dans la voie de signalisation TGF-bêta. La corrélation entre la cause génétique du LDS et les manifestations physiques continuent d’évoluer (voir la fiche d’information sur l’association génétique).

Il y a quatre causes génétiques au syndrome de Loeys-Dietz, qui donnent lieu au système de noms proposé.

  • Le syndrome de Loeys-Dietz de type 1 est causé par des mutations dans le gène TGFBR1.
  • Le syndrome de Loeys-Dietz de type 2 est causé par des mutations dans le gène TGFBR2.
  • Le syndrome de Loeys-Dietz de type 3 est causé par des mutations dans le gène SMAD3.
  • Le syndrome de Loeys-Dietz de type 4 est causé par des mutations dans le gène TGFB2.

Bien que les manifestations cliniques causées par les mutations dans les différents gènes se chevauchent considérablement, nous en apprenons davantage sur les caractéristiques pouvant différencier ces types et l’incidence de ceux-ci sur la prise en charge médicale.

L’expression « trouble génétique » indique également que le trouble est présent dès la conception de la personne. Le syndrome de Loeys-Dietz a un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie que lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de LDS, ses enfants (sans égard à leur nombre ni à leur sexe) ont 50 % de chances d’hériter de la mutation génétique associée au LDS. Il n’existe aucun moyen de prédire la gravité des manifestations vasculaires, du squelette ou de la peau qui peuvent se présenter chez ces enfants.

Un grand nombre de personnes sont les premières dans leur famille à avoir la mutation causant le LDS. Ces cas sont attribuables à des mutations sporadiques (aléatoires) qui surviennent durant la conception; la survenue aléatoire des mutations n’a pas de cause parentale (prise de médicaments ou consommation d’alcool, par exemple). Personne n’en est responsable.

À toutes les personnes qui sont en âge de procréer et qui ont reçu un diagnostic de LDS, il est recommandé de discuter du risque de récurrence avec un généticien. Des tests pendant la grossesse (diagnostic prénatal) et des techniques in vitro (diagnostic génétique préimplantatoire) peuvent être utilisés pour déterminer la présence du LDS dans le fœtus.

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