Recherche portant sur le LDS

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Un nouveau syndrome génétique

Le 8 juillet 2012, on a publié dans le numéro en ligne de Nature Genetics deux articles décrivant un nouveau syndrome qui cause des anévrismes aortiques et qui a pour origine des mutations génétiques dans le ligand du TGF-bêta 2 :

« TGFβ2 mutations cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections associated with mild systemic features of Marfan syndrome », écrit par les auteurs chevronnés Dianna Milewicz et Guillaume Jondeau 

« Loss-of-function mutations in TGFβ2 cause a syndromic presentation of thoracic aortic aneurysm », écrit par les auteurs chevronnés Hal Dietz et Bart Loeys

Au plan clinique, ce trouble ressemble beaucoup au syndrome de Loeys-Dietz, notamment en ce qui concerne la tortuosité artérielle, les anévrismes de la racine aortique et certaines caractéristiques du squelette.

Aucun test supplémentaire n’est requis dans le cas des familles ou des personnes dont le test visant à déceler des mutations dans le gène TGFβR1, TGFβR2 ou SMAD3 est positif. Les personnes qui ont obtenu des résultats négatifs lors du test ci-dessus, mais qui présentent des caractéristiques rappelant celles du LDS, seront intéressées de savoir que le nouveau test clinique est maintenant disponible.

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