关于LDS综合征

四个主要特征表明LDS的诊断。这些特征通常不会在其他结缔组织疾病中作为主要特征一起出现。这些症状包括:

• 动脉瘤（动脉扩张或扩张）(Aneurysms) 可通过成像技术观察到。这些最常见于主动脉根部（从心脏通向动脉的基部），但在整个身体的其他动脉中可见:

• 动脉迂曲（扭曲或螺旋动脉）（Arterial Turosity)，最常发生在颈部血管中，并在成像技术上观察到

• 过远（眼睛间隔很宽）Hypertelorism

• 双歧（分裂）或宽悬雍垂 (Bifid (split) or broad uvula) 在嘴后面垂下的一小块肉

然而，重要的是要注意，并非所有患者都观察到这些发现，并且没有具体导致LDS的诊断。

按系统分类，下面是诊断为Loeys-Dietz综合征的个体中记录的更详细的症状列表：

目前正在进行一些临床评估以确定Loeys-Dietz综合征的诊断。

如果怀疑患有LDS，建议由熟悉结缔组织疾病的遗传学家对个体进行评估。在初次就诊期间，将进行详细的家庭和病史，并进行全面的身体检查，以评估通常存在于LDS患者中的骨骼，颅面和皮肤相关特征。

如果继续怀疑LDS，应进行超声心动图（心脏超声成像）以评估是否存在与诊断一致的主动脉扩张和/或其他结构性心脏缺陷。需要咨询心脏病专家以帮助解释心脏检查结果。

医生还可以建议进一步对整个身体的动脉进行成像。这是通过获得整个动脉树（头部，颈部，胸部，骨盆和腹部）的CTA（CT血管造影或计算机断层扫描血管造影）或MRA（MR血管造影或磁共振血管造影）来完成的。这些影像学研究将检测其他动脉的动脉瘤。

建议采用CTA或MRA成像的三维重建（3D）检查动脉迂曲，这是LDS患者的常见发现，特别是在颈部。这一发现本身通常不会引起医学问题，但可以提出更多证据来支持LDS的诊断。

如果对诊断有高度怀疑，临床上可以获得TGFBR1，TGFBR2，SMAD3和TGFB2基因内突变（基因变化）的基因检测。该测试应由遗传学家订购，遗传学家将能够准确地解释和传达测试结果。遗传学家也将能够解释家族史，并确定其他家庭成员的基因检测是否合适。如果在儿童中发现基因突变，通常建议对父母进行同一突变测试，以提供准确的复发风险信息。总是建议对诊断为LDS的成年人的后代进行测试。

Loeys-Dietz综合征是一种遗传性疾病，由TGFBR1或TGFBR2基因（转化生长因子β受体1或2），SMAD3基因（母体对抗decapentaplegic synolog 3）或TGFB2基因的突变（基因改变）引起。 （tgfbeta 2或转化生长因子β2配体。

这些基因编码参与tgf-β途径的受体和其他分子。LDS的遗传原因与身体表现之间的相关性继续发展。 (点击这里赞一下更多关于基因和遗传原因： gene association 英文版).

Loeys-Dietz综合征存在五种遗传原因，并提出了命名系统：

• Loeys-Dietz综合征1由TGFBR1基因突变引起

• Loeys-Dietz综合征2由TGFBR2基因突变引起

• Loeys-Dietz综合征3由SMAD3基因突变引起

• Loeys-Dietz综合征4由TGFB2基因突变引起

• Loeys-Dietz综合征5由TGFB3基因突变引起

尽管由不同基因突变引起的临床特征之间存在显着重叠，但我们正在了解这些类型之间可能存在的不同特征以及这可能如何影响医疗管理。

术语遗传疾病也表明该疾病自受孕以来一直存在于个体中。Loeys-Dietz综合征表现出常染色体显性遗传模式。这意味着患有LDS的个体的每个后代有50％的机会遗传LDS的基因突变。没有办法预测后代可能发生的血管，骨骼或皮肤发现的严重程度。

许多人是他们家中第一个发生导致LDS的突变的人。这些病例是由受孕期间发生的零星（随机）突变引起的。对于发生随机突变，没有父母的原因（例如药物或酒精使用）。这不是谁的错。

对于任何诊断为LDS且生育年龄的人，建议他们与遗传专业人员一起检查复发风险信息。在怀孕期间（产前诊断）和通过体外技术（植入前遗传诊断）进行测试选择以确定胎儿中LDS的存在。

LDS以多种方式表现出来;因此，没有两个患有LDS的人具有相同的医学特征。如果您对个人健康问题有疑问，建议您咨询您的医生或当地遗传学家。

药物

主动脉（离开心脏的最大动脉）和其他动脉的压力可以通过施用药物来控制，所述药物通过降低心率和血压来减轻对身体主要动脉的压力。在LDS的小鼠模型中，特定类别的血压降低药物称为血管紧张素受体阻滞剂，已显示出在抑制动脉瘤生长方面的巨大益处。在受LDS影响的人群中，如果使用这种类型的药物，应该在最佳滴定时使用。血管紧张素受体阻滞剂包括名为Losartan，Irbesartan或Candesartan的药物。许多人也服用β-受体阻滞剂（阿替洛尔，美托洛尔）。即使在手术修复动脉瘤之后，建议患有LDS的个体仍然使用这些药物。

影像学检查

通过年度超声心动图持续监测主动脉是必要的。还应进行头部，颈部，胸部，腹部和骨盆的基线CTA或MRA，以检测和监测动脉瘤的形成和/或解剖（眼泪）。这些扫描的频率取决于动脉瘤的大小和生长速度，因此建议个人在适当的时间间隔内咨询医生进行成像。如果没有头部骨盆成像，个体应该尽量不要超过两年。如果一个人正在使用MRA成像进行监视，则应考虑头部和颈部的每个成像周期CTA，因为这种成像具有更好的头部和颈部小动脉清晰度。

颈椎脊柱成像

建议在屈曲和伸展位置使用颈椎X射线来评估椎体异常和/或不稳定性。如果发现任何异常，建议咨询骨科医生。很少需要进行颈椎融合手术。在进行任何手术之前评估颈椎不稳是很重要的，因为这可能会影响插管程序。